その他の疾患のレジストリ登録
AMED濱崎班では、希少疾患に対するテーラーメイド医療のためのエビデンス創出を目的として、難病プラットフォームを用いた新生児マススクリーニング対象疾患を中心とした先天代謝異常症のレジストリ登録をお願いしております。既に確定診断のついている例に関しましては、こちらからぜひご登録をいただけましたら幸いです。
（一方、これから遺伝子診断をする場合は、http://www.jsiem.com/dna.htmlからご依頼をいただけましたら幸いです。疾患担当医が割り振られ、臨床情報を肉付けした遺伝子解析報告書を作成いたします。また、専門的な相談も可能です。そのうえで、難病プラットフォームを用いたレジストリ登録もお願いさせていただきます。）
難病プラットフォームへのデータ自体の入力は、主治医の先生からいただいたデータを利用して事務局で一括入力を実施する予定です。
何卒ご協力をよろしくお願い申し上げます。
登録用のファイルは下記をダウンロードしてお使いください。
① 説明文書
② 同意文書
初回登録時の手順
Step.1
①の説明文書を用いて患者さん（保護者）からレジストリ登録のご同意をいただき、ご同意がいただけましたら②の同意文書にサインをいただいてください。
Step.2
③のレジストリ登録代行依頼書にご記入いただき、エクセルファイルにパスワードをかけてください。取り違いをふせぐため、「氏名認識文字列」のところに氏名認識文字列を入力してください。（氏名認識文字列は右のルールでご作成ください。「任意の病院名_主治医氏名（苗字）_日付_連番」です。例：2023年11月6日にA病院 山田太郎先生からの登録希望の1例目の場合→ A病院_山田_20231106_1）
そして、同意書のコピー（先ほどの氏名認識文字列を右上欄外にご記載いただき、パスワードをかけてください。）と一緒に事務局へメール(iemplat@t.gifu-u.ac.jp)してください。同意書の原本は貴院で保管して下さい。
Step.3
小児慢性特定疾病 医療意見書〈新規申請用〉をpdfで（保険情報、氏名、住所、生年月日、性別は伏せたもの。先ほどの氏名認識文字列を右上欄外にご記載ください。）ご用意いただき、先ほどとは別メールで事務局へお送りください。pdfにはパスワードをかけてください。
（さらに、ある場合は最新年度の小児慢性特定疾病 医療意見書〈継続申請用〉も同様に送っていただけましたら幸いです。）
Step.4
Step2,3で用いたパスワードを事務局までお知らせください。（その際に、先ほどの氏名認識文字列と疾患名も併せてお知らせください。）ここまでの経過の中で、事務局が発行したレジストリ用の登録番号をお知らせいたします。初回登録はこれで終了です。
今後、フォローアップ情報の収集のため1-2年に1回程度で継続調査のお願いを事務局から差し上げます。今後のご連絡のために、ぜひとも事務局が発行したレジストリ用の登録番号を患者さんと関連づけて貴院でお控え願えましたら幸いです。引き続きのご協力を何卒よろしくお願い致します。
未成年の方への説明用にアセント文書もございます。必要に応じて、下記をダウンロードして説明にご活用ください。
不明点等がございましたら事務局までお問い合わせください。
何卒、先生方のお力添えをいただけましたら幸甚に思います。
どうぞよろしくお願い致します。
事務局：
〒501-1194
岐阜県岐阜市柳戸１番１
岐阜大学大学院医学系研究科小児科学内
遺伝子パネル解析事務局
０５８−２３０−６３８６
iemplat@t.gifu-u.ac.jp